Autorzy: lek. Aleksandra Margol-Szczerbicka, mgr Wiktoria Kubiec
Afiliacja: Kliniczne Centrum Ginekologii, Położnictwa i Neonatologii w Opolu
Czym jest FASD?
Spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych (fetal alcohol spectrum disorders, FASD) obejmuje zróżnicowane zaburzenia neurorozwojowe związane z prenatalną ekspozycją na alkohol (prenatal alcohol exposure, PAE). Obraz kliniczny pacjentów jest niejednorodny: u części osób występują charakterystyczne cechy dysmorficzne, u innych trudności dotyczą przede wszystkim rozwoju poznawczego, uczenia się, regulacji emocji, zachowania i funkcji wykonawczych. Brak charakterystycznych cech twarzy nie wyklucza FASD, a sama informacja o ekspozycji na alkohol nie jest równoznaczna z rozpoznaniem zaburzenia.
Wczesna, wielospecjalistyczna ocena może pomóc określić potrzeby dziecka, zaplanować adekwatne wsparcie i dostosować środowisko opieki oraz edukacji. Artykuł przedstawia wybrane dane dotyczące rozpowszechnienia FASD, ograniczenia badań nad prenatalnym spożyciem alkoholu, podstawowe mechanizmy biologiczne i konsekwencje rozwojowe oraz model organizacji wczesnej diagnostyki realizowany w Poradni Neonatologicznej Klinicznego Centrum Ginekologii, Położnictwa i Neonatologii w Opolu.
Wprowadzenie
Alkohol spożywany przez kobietę w ciąży przenika przez łożysko, narażając rozwijający się płód na jego działanie. Prenatalna ekspozycja na alkohol (prenatal alcohol exposure, PAE) może wiązać się z niekorzystnymi konsekwencjami dla rozwoju, jednak ich rodzaj i nasilenie są zróżnicowane. Nie istnieje pojedynczy biomarker, wynik badania obrazowego ani objaw, który samodzielnie potwierdzałby rozpoznanie spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych (fetal alcohol spectrum disorders, FASD). Rozpoznanie wymaga całościowej oceny klinicznej zgodnej z przyjętymi kryteriami, uwzględniającej — zależnie od stosowanych wytycznych — informacje o ekspozycji prenatalnej, wzrastaniu, cechach fizycznych oraz funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego (Dyląg et al., 2026; Okulicz-Kozaryn et al., 2021).
Istotne jest rozróżnienie między PAE a FASD. PAE oznacza narażenie na alkohol w okresie prenatalnym, natomiast FASD jest pojęciem parasolowym obejmującym rozpoznania kliniczne związane z taką ekspozycją, m.in. FAS (pełnoobjawowy płodowy zespół alkoholowy) i pFAS (częściowy płodowy zespół alkoholowy), które stanowią 10% rozpoznań klinicznycwh w tej grupie. Sam fakt ekspozycji nie przesądza o rozpoznaniu FASD. Jednocześnie brak wiarygodnych informacji o spożywaniu alkoholu w ciąży nie powinien automatycznie kończyć procesu diagnostycznego, jeżeli rozwój i funkcjonowanie dziecka uzasadniają dalszą ocenę, a stosowane kryteria dopuszczają rozpoznanie na podstawie pozostałych danych klinicznych (Dyląg et al., 2026; Okulicz-Kozaryn et al., 2021).
W Polsce krajowe zalecenia diagnostyczne opracowano w ramach prac interdyscyplinarnego zespołu specjalistów, a ich ostatnią wersję opublikowano w 2025, po czym zostały uaktualnione w 2026 roku. (Dyląg et al.). Autorzy podkreślają znaczenie uporządkowanego procesu diagnostycznego, uwzględniającego ocenę ekspozycji prenatalnej, cech fizycznych, wzrastania oraz funkcjonowania neurorozwojowego dziecka. Wskazują również, że rozpoznanie FASD nie może opierać się na jednym objawie ani pojedynczym badaniu (Dyląg et al., 2026; Okulicz-Kozaryn et al., 2021).
Co mówią dane epidemiologiczne?
Szacunki rozpowszechnienia FASD różnią się w zależności od przyjętych kryteriów diagnostycznych, metod identyfikacji przypadków, wieku badanych oraz charakterystyki analizowanej populacji. W metaanalizie Lange i współpracowników (2017) globalne rozpowszechnienie FASD wśród dzieci i młodzieży oszacowano na 7,7 przypadku na 1000 osób, natomiast w regionie europejskim Światowej Organizacji Zdrowia — na 19,8 na 1000. Wyniki te wskazują na wyższe oszacowanie dla regionu europejskiego niż dla populacji globalnej, nie oznaczają jednak, że podobna częstość występuje w każdym kraju. Są to oszacowania oparte na dostępnych badaniach, a ich interpretację ograniczają różnice w metodologii, kryteriach diagnostycznych i dostępności danych (Lange et al., 2017).
Rozpowszechnienie FASD jest również przedmiotem analiz dotyczących grup szczególnie narażonych na trudności rozwojowe i społeczne. W metaanalizie Popovej i współpracowników (2019) oszacowania dla dzieci objętych opieką zastępczą wyniosły 251,5 przypadku na 1000 w badanej populacji Stanów Zjednoczonych oraz 312,4 na 1000 w populacji Chile. Wyników tych nie można bezpośrednio przenosić na polski system pieczy zastępczej. Pokazują jednak, że w niektórych populacjach dzieci wymagających szczególnego wsparcia rozpowszechnienie FASD może być znacznie wyższe niż w populacji ogólnej, co uzasadnia uwzględnianie możliwej ekspozycji prenatalnej w procesie oceny klinicznej (Popova et al., 2019).
Dane dotyczące spożycia alkoholu w całej populacji mogą stanowić kontekst dla interpretacji problemu, ale nie są bezpośrednią miarą ekspozycji prenatalnej. Według raportu Health at a Glance 2025 średnie roczne spożycie alkoholu w krajach OECD wynosiło w 2023 r. 8,5 litra czystego alkoholu na osobę w wieku 15 lat i więcej (OECD, 2025). Dane dotyczące Unii Europejskiej wskazywały natomiast na średnie spożycie około 10 litrów na osobę dorosłą w 2022 r. (OECD/European Union, 2024). Wartości te odnoszą się do odmiennych populacji i lat, dlatego nie powinny być bezpośrednio porównywane. Nie pozwalają również określić, jak często alkohol spożywają kobiety w ciąży.
W polskich opracowaniach przywołuje się szacunek, zgodnie z którym FASD może dotyczyć około 2% dzieci. Wartość tę należy interpretować jako oszacowanie, a nie wynik kompletnego ogólnopolskiego rejestru rozpoznań. W aktualizacji polskich wytycznych diagnostycznych również wskazano szacowane rozpowszechnienie FASD na poziomie około 2%, przy jednoczesnym podkreśleniu ograniczeń dostępnych danych dotyczących prenatalnej ekspozycji na alkohol i jej następstw (Dyląg et al., 2026). Rozbieżność między szacowaną częstością a liczbą rozpoznań może wynikać między innymi z trudności w identyfikowaniu dzieci wymagających pogłębionej diagnostyki oraz z niejednorodnego obrazu klinicznego FASD.
Przytoczone dane wskazują na znaczenie rozwiązań, które ułatwiają rozpoznawanie trudności rozwojowych i kierowanie dzieci na odpowiednią ocenę kliniczną. W praktyce oznacza to potrzebę uważnego przyglądania się rozwojowi i codziennemu funkcjonowaniu dziecka, uwzględniania informacji o możliwych czynnikach ryzyka oraz prowadzenia diagnostyki zgodnie z przyjętymi kryteriami. Takie podejście ma szczególne znaczenie wtedy, gdy wywiad prenatalny jest niepełny, a trudności rozwojowe mają złożony charakter. Ocena powinna służyć rozpoznaniu potrzeb dziecka i zaplanowaniu adekwatnego wsparcia, a nie przypisywaniu odpowiedzialności za trudności rozwojowe dziecku lub jego rodzinie.
Biomarkery i ograniczenia samoopisu
Ocena prenatalnej ekspozycji na alkohol opiera się przede wszystkim na wywiadzie klinicznym, informacjach przekazywanych przez matkę oraz dostępnej dokumentacji medycznej. Źródła te nie zawsze pozwalają jednak na uzyskanie pełnego obrazu ekspozycji. Informacje mogą być niekompletne z powodu trudności w odtworzeniu ilości i częstotliwości spożywania alkoholu, braku świadomości znaczenia poszczególnych epizodów picia lub obawy przed negatywną oceną społeczną. W konsekwencji brak informacji o spożywaniu alkoholu w wywiadzie nie musi oznaczać, że do ekspozycji prenatalnej nie doszło. Biomarkery mogą uzupełniać dane uzyskane w rozmowie klinicznej, jednak ich przydatność zależy od rodzaju badanego materiału biologicznego, okresu wykrywalności, przyjętych progów interpretacyjnych i możliwych czynników zakłócających. Nie zastępują one całościowej oceny klinicznej i nie stanowią samodzielnej podstawy do rozpoznania FASD (Dyląg et al., 2026; Okulicz-Kozaryn et al., 2021).
Znaczenie łączenia różnych źródeł informacji pokazują wyniki polskiego badania przekrojowego Okulicz-Kozaryn i współpracowników (2024). Autorzy oceniali spożywanie alkoholu w czasie ciąży na podstawie stężenia etyloglukuronidu (EtG) we włosach kobiet po porodzie, zestawiając wyniki analizy laboratoryjnej z wywiadem oraz danymi z dokumentacji medycznej. W badaniu uczestniczyło 150 kobiet; u 135 przeprowadzono analizę segmentową włosów, umożliwiającą ocenę poszczególnych trymestrów ciąży, natomiast próbki od pozostałych 15 kobiet analizowano w odniesieniu do całego okresu ciąży. Standardowy wywiad medyczny nie ujawnił przypadków spożywania alkoholu w ciąży, podczas gdy wyniki analizy EtG autorzy interpretowali jako wskazujące na prenatalną ekspozycję u 50,3% badanych kobiet. W 10% próby wyniki wskazywały na nadmierne spożycie alkoholu (Okulicz-Kozaryn et al., 2024).
Wynik ten obrazuje rozbieżność, jaka może występować między informacjami uzyskanymi w standardowym wywiadzie a wynikami analizy biomarkera. Nie oznacza jednak, że 50,3% kobiet w ciąży w Polsce spożywa alkohol. Badanie objęło ograniczoną próbę kobiet po porodzie i nie pozwala na bezpośrednie oszacowanie rozpowszechnienia tego zjawiska w całej populacji ciężarnych. Może natomiast wskazywać, że w badanej grupie samoopis nie odzwierciedlał w pełni wyników analizy biomarkera, a samo zjawisko spożywania alkoholu przez kobiety w ciąży może stanowić wyższe zagrożenie dla zdrowia dzieci niż dotychczas sądzono (Okulicz-Kozaryn et al., 2024).
Ponad dwie trzecie kobiet w badanej próbie miało wyższe wykształcenie i oceniało jakość swojego życia jako dobrą lub bardzo dobrą, a połowa uczestniczek miała już dzieci. Wyniki te nie wspierają zawężania problemu prenatalnego spożywania alkoholu do jednej grupy społecznej. Nie pozwalają jednak na określenie częstości tego zjawiska w poszczególnych grupach społecznych ani na wnioskowanie o braku różnic między nimi (Okulicz-Kozaryn et al., 2024).
Autorzy analizowali także zmiany wskaźników EtG między kolejnymi okresami ciąży. U 20,7% badanych zaobserwowano wzrost wskaźników między pierwszym a drugim lub drugim a trzecim trymestrem, natomiast u 8,7% — ich spadek. W badaniu odnotowano również związek między wskaźnikami sygnalizującymi spożywanie alkoholu w ciąży a częstszym występowaniem małej wielkości dziecka w stosunku do wieku ciążowego (small for gestational age, SGA). Autorzy podali iloraz szans (odds ratio, OR) równy 6,008, a w grupie kobiet, u których wskaźniki wskazywały na wzrost spożycia alkoholu w trakcie ciąży — 12,348 (Okulicz-Kozaryn et al., 2024).
Z perspektywy praktyki klinicznej wyniki te przemawiają za uważnym zbieraniem informacji o możliwej ekspozycji prenatalnej i unikaniem sytuacji, w której brak potwierdzenia w wywiadzie automatycznie zamyka dalszą ocenę rozwoju dziecka. Nie uzasadniają natomiast rutynowego zastępowania wywiadu badaniem biomarkerów ani stosowania ich jako samodzielnego testu diagnostycznego. Najważniejsze pozostaje łączenie informacji o przebiegu ciąży z oceną rozwoju i funkcjonowania dziecka oraz — gdy istnieją wskazania — przeprowadzenie diagnostyki zgodnej z przyjętymi kryteriami (Dyląg et al., 2026; Okulicz-Kozaryn et al., 2021, 2024).
Mechanizmy biologiczne, zróżnicowany obraz kliniczny i funkcjonowanie dziecka
Alkohol może oddziaływać na rozwijający się mózg płodu poprzez wiele wzajemnie powiązanych mechanizmów biologicznych. Opisywane procesy obejmują zaburzenia proliferacji, różnicowania i migracji komórek nerwowych, dojrzewania połączeń neuronalnych oraz mechanizmów regulujących rozwój tkanek i narządów. Znaczenie mogą mieć również zaburzenia równowagi oksydacyjnej, sygnalizacji komórkowej i regulacji ekspresji genów. Jednym z badanych mechanizmów teratogennego działania alkoholu jest wpływ aldehydu octowego, metabolitu etanolu, na biosyntezę kwasu retinowego, który uczestniczy w regulacji rozwoju zarodkowego. Zaburzenie tej sygnalizacji może niekorzystnie wpływać na prawidłowe kształtowanie tkanek i narządów, nie wyjaśnia jednak wszystkich mechanizmów działania alkoholu na rozwijający się organizm (Shabtai et al., 2018).
Etanol szybko przenika przez łożysko, a stężenie we krwi płodu może zbliżać się do stężenia obserwowanego we krwi matki. Ponadto alkohol przenika do płynu owodniowego i jest ponownie połykany prze płód (recyrkulacja). Ograniczona zdolność rozwijającego się organizmu do metabolizowania alkoholu sprawia, że eliminacja etanolu z przedziału płodowego zależy w znacznej mierze od jego eliminacji przez organizm matki. Wnioski dotyczące przebiegu tego procesu pochodzą między innymi z badań farmakokinetycznych (Brien et al., 1985; Heller & Burd, 2014).
Prenatalna ekspozycja na alkohol może wiązać się ze zmianami strukturalnymi mózgu, w tym z nieprawidłowościami dotyczącymi ciała modzelowatego, które uczestniczy w komunikacji między półkulami mózgowymi. Wyniki badań neuroobrazowych wskazują na możliwość występowania zmian w budowie ośrodkowego układu nerwowego u osób z FASD, ale nie oznacza to, że u każdej osoby zmiany te będą widoczne w badaniu obrazowym ani że ich obraz pozwoli samodzielnie postawić rozpoznanie (Bookstein et al., 2002; Urbanik et al., 2012).
Następstwa prenatalnej ekspozycji na alkohol mogą obejmować zaburzenia wzrastania, nieprawidłowości dotyczące struktury i funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego oraz trudności poznawcze, behawioralne i sensoryczne. Wśród opisywanych problemów znajdują się również trudności w odbiorze i przetwarzaniu informacji słuchowych. Badania dzieci z FASD wskazują, że trudności ze słuchem mogą występować także wtedy, gdy nie stwierdza się obwodowego niedosłuchu. Wymaga to odróżnienia samej zdolności słyszenia dźwięków od bardziej złożonych procesów ich przetwarzania i wykorzystywania w komunikacji (McLaughlin et al., 2019). Nie wszystkie wymienione następstwa występują u każdej osoby, a ich zakres i nasilenie są zróżnicowane (Caputo et al., 2016; Jacobson et al., 2021).
Na indywidualny obraz funkcjonowania wpływają między innymi czas ekspozycji, jej wzorzec i nasilenie, uwarunkowania biologiczne oraz współwystępujące czynniki środowiskowe. Złożoność tych zależności sprawia, że sama informacja o ekspozycji nie pozwala wiarygodnie przewidzieć późniejszego funkcjonowania konkretnego dziecka. Nie można również zakładać, że podobne okoliczności ekspozycji będą prowadzić do takich samych następstw rozwojowych (Caputo et al., 2016; Jacobson et al., 2021; Subramoney et al., 2018).
W obrazie klinicznym FASD mogą występować zaburzenia poznawcze, szczególnie w obszarze uczenia się, pamięci, uwagi, planowania, elastyczności poznawczej, rozumienia zależności przyczynowo-skutkowych oraz regulacji emocji i zachowania. Istotne znaczenie mają funkcje wykonawcze, które umożliwiają organizowanie działania, podtrzymywanie celu, kontrolowanie reakcji i dostosowywanie zachowania do zmieniających się okoliczności. Metaanaliza badań nad funkcjami wykonawczymi wskazuje na trudności obejmujące między innymi planowanie, płynność poznawczą i przełączanie między zadaniami, choć nasilenie deficytów i ich profil różnią się między osobami (Kingdon et al., 2016).
Ogólny poziom zdolności intelektualnych nie zawsze odzwierciedla możliwości dziecka w codziennym funkcjonowaniu. Niektóre dzieci uzyskują wyniki badań poznawczych mieszczące się w granicach normy, posługują się płynną mową i dysponują wiedzą odpowiednią do wieku, a mimo to mają trudności z wykorzystaniem jej w praktyce, samodzielnym rozwiązywaniem problemów, przewidywaniem konsekwencji własnych działań czy organizowaniem kolejnych etapów zadania. Różnica między tym, co dziecko wie, a tym, co potrafi zastosować w konkretnej sytuacji, może prowadzić do interpretowania jego zachowania jako przejawu braku motywacji, nieposłuszeństwa lub niewystarczającego zaangażowania. Dlatego ocena kliniczna powinna obejmować nie tylko wyniki standaryzowanych badań, lecz także sposób radzenia sobie z codziennymi wymaganiami. Wyniki badań grupowych nie pozwalają określić profilu trudności konkretnego dziecka bez indywidualnej oceny jego mocnych stron, ograniczeń i potrzeb (Jacobson et al., 2021; Kingdon et al., 2016; Mattson et al., 2019).
Obraz kliniczny FASD jest zróżnicowany również pod względem cech fizycznych. Charakterystyczne cechy dysmorfologiczne mogą występować w części rozpoznań, ale nie są obecne u wszystkich osób z zaburzeniami związanymi z prenatalną ekspozycją na alkohol. Brak charakterystycznych cech twarzy nie wyklucza FASD ani związanych z nim trudności neurorozwojowych. Ograniczenie oceny do wyglądu dziecka może zatem prowadzić do przeoczenia problemów dotyczących jego funkcjonowania. Polskie wytyczne diagnostyczne wskazują na konieczność łącznej oceny informacji o ekspozycji prenatalnej, wzrastaniu, cechach fizycznych oraz funkcjonowaniu neurorozwojowym, zgodnie z przyjętymi kryteriami diagnostycznymi (Dyląg et al., 2026; Okulicz-Kozaryn et al., 2021).
Trudności związane z FASD mogą ujawniać się w różnym czasie i zmieniać wraz z rozwojem dziecka oraz wzrostem wymagań środowiskowych. We wczesnym okresie życia uwagę mogą zwracać między innymi trudności z karmieniem, regulacją snu i czuwania czy osiąganiem kolejnych umiejętności rozwojowych. W wieku przedszkolnym i szkolnym coraz bardziej widoczne mogą stawać się problemy z samoregulacją, koncentracją uwagi, planowaniem, uczeniem się, dostosowywaniem zachowania do reguł oraz funkcjonowaniem w relacjach rówieśniczych. Trudności, które na wcześniejszych etapach rozwoju nie były jednoznacznie widoczne, mogą ujawnić się dopiero wtedy, gdy wzrastają wymagania dotyczące samodzielności, organizacji działania i kontroli zachowania. Nie oznacza to jednak, że każdy z wymienionych objawów jest następstwem prenatalnej ekspozycji na alkohol. Są to trudności nieswoiste, występujące również w innych zaburzeniach neurorozwojowych i stanach klinicznych, dlatego wymagają oceny w kontekście całego obrazu rozwoju dziecka oraz diagnostyki różnicowej (Mattson et al., 2019; Subramoney et al., 2018).
Szczególnej ostrożności wymaga interpretacja objawów obserwowanych w okresie noworodkowym. Zaburzenia regulacji, trudności z karmieniem czy nieprawidłowości dotyczące snu i czuwania nie powinny być automatycznie przypisywane prenatalnej ekspozycji na alkohol ani traktowane jako jednoznaczny dowód późniejszych zaburzeń neurorozwojowych. Objawy noworodka należy oceniać indywidualnie, z uwzględnieniem jego stanu klinicznego, wieku ciążowego, przebiegu ciąży oraz możliwości współwystępowania ekspozycji na inne substancje. Należy również odróżniać nieswoiste zaburzenia regulacji od objawów zespołu odstawiennego, którego rozpoznanie wymaga uwzględnienia rodzaju substancji i odpowiednich kryteriów klinicznych. Nie należy automatycznie zakładać, że prenatalna ekspozycja na alkohol prowadzi do noworodkowego zespołu odstawiennego analogicznego do zespołów obserwowanych po ekspozycji na niektóre inne substancje (Brien et al., 1985; Subramoney et al., 2018).
Dlaczego wczesna diagnoza ma znaczenie?
Wczesne rozpoznanie FASD nie cofa zmian powstałych w wyniku prenatalnej ekspozycji na alkohol, ale może pomóc wcześniej określić potrzeby dziecka i zaplanować adekwatne wsparcie. W pierwszych latach życia rozwój jest dynamiczny, a doświadczenia dziecka i środowisko opieki mają znaczenie dla nabywania umiejętności oraz regulacji zachowania. Nie oznacza to, że mózg w sposób prosty i przewidywalny kompensuje wszystkie następstwa uszkodzeń ani że wczesna interwencja gwarantuje określony rezultat. Bardziej uzasadnione jest stwierdzenie, że rozpoznanie potrzeb i dostosowanie wsparcia stwarzają warunki do możliwie najlepszego wykorzystania potencjału rozwojowego dziecka (Centers for Disease Control and Prevention [CDC], 2026; Streissguth et al., 2004).
Diagnoza może pomóc rodzicom, opiekunom zastępczym i nauczycielom interpretować zachowanie dziecka w kontekście jego możliwości, a nie wyłącznie jako przejaw nieposłuszeństwa lub braku motywacji. Dziecko, które rozumie polecenie, ale ma trudność z zaplanowaniem kolejnych czynności, podtrzymaniem celu działania lub wykorzystaniem wcześniej zdobytej wiedzy w nowej sytuacji, może potrzebować innego rodzaju pomocy niż dziecko, którego trudności wynikają przede wszystkim z braku wiadomości lub umiejętności. Uwzględnienie tej różnicy może ułatwiać dostosowanie wymagań i sposobu udzielania wsparcia do rzeczywistych możliwości dziecka (Kingdon et al., 2016; Mattson et al., 2019).
W codziennej opiece pomocne mogą być przewidywalna organizacja dnia, jasne i zwięzłe komunikaty, dzielenie złożonych zadań na mniejsze etapy, ograniczanie nadmiaru bodźców oraz wspieranie dziecka w rozpoczynaniu, kontynuowaniu i kończeniu działania. Istotne jest także dostosowywanie oczekiwań do aktualnych możliwości, stopniowe rozwijanie samodzielności oraz zapewnianie pomocy adekwatnej do sytuacji. Nie jest to uniwersalny zestaw oddziaływań odpowiedni dla każdej osoby z FASD. Dobór strategii powinien wynikać z indywidualnej oceny funkcjonowania, uwzględniającej zarówno trudności, jak i mocne strony dziecka, a ich skuteczność należy monitorować i w razie potrzeby modyfikować (CDC, 2026; Mattson et al., 2019).
Wczesne rozpoznanie może również ułatwiać rodzinie uzyskanie dostępu do świadczeń zdrowotnych, rehabilitacji, wsparcia psychologicznego, pomocy edukacyjnej i świadczeń społecznych. W tym znaczeniu diagnoza może stanowić punkt wyjścia do bardziej spójnego planowania pomocy, zwłaszcza gdy dziecko wymaga współpracy specjalistów z różnych dziedzin. Samo rozpoznanie nie zapewnia jednak dostępu do wszystkich potrzebnych form wsparcia ani nie gwarantuje ich skuteczności. Znaczenie mają także dostępność świadczeń, ciągłość opieki, współpraca specjalistów z rodziną i możliwość dostosowywania pomocy do zmieniających się potrzeb dziecka (Chudley et al., 2005; CDC, 2026).
W badaniu obserwacyjnym Streissguth i współpracowników (2004) wcześniejsza diagnoza i stabilne, wspierające środowisko były związane z mniejszym ryzykiem niektórych niekorzystnych następstw życiowych u osób z FAS i FASD. Wyniki te wspierają znaczenie wczesnego rozpoznawania potrzeb i odpowiednich warunków opieki, nie dowodzą jednak, że sama diagnoza przyczynowo zapobiega trudnościom wtórnym. Centers for Disease Control and Prevention wskazuje wczesne rozpoznanie, dostosowane wsparcie edukacyjne oraz stabilne, wspierające środowisko jako czynniki ochronne, podkreślając przy tym potrzebę indywidualizacji pomocy (CDC, 2026). W konsekwencji korzyści należy wiązać nie tylko z ustaleniem rozpoznania, lecz przede wszystkim z tym, czy prowadzi ono do dostępnych, adekwatnych i kontynuowanych oddziaływań.
Model wczesnej diagnostyki i koordynacji opieki w Opolu
Poradnia Neonatologiczna działająca przy Klinicznym Centrum Ginekologii, Położnictwa i Neonatologii w Opolu, jako placówka o III stopniu referencyjności, sprawuje opiekę nad niemowlętami i małymi dziećmi wymagającymi pogłębionej oceny medycznej i rozwojowej. Wśród pacjentów znajdują się dzieci urodzone przedwcześnie, z powikłaniami okołoporodowymi oraz z problemami zdrowotnymi i rozwojowymi związanymi z okresem prenatalnym i postnatalnym. W tej grupie są również dzieci z podejrzeniem zaburzeń związanych z prenatalną ekspozycją na alkohol. Jest to jedyny ośrodek w województwie opolskim prowadzący diagnostykę FASD oraz jeden z nielicznych ośrodków w Polsce realizujących ją w ramach finansowania Narodowego Funduszu Zdrowia.
Diagnostyka FASD prowadzona jest przez zespół obejmujący lekarza neonatologa Aleksandrę Margol-Szczerbicką oraz psychologa Wiktorię Czerpak. Postępowanie opiera się na polskich wytycznych diagnostycznych i wykorzystaniu tzw. kwestionariusza waszyngtońskiego 4-Digit Diagnostic Code. Ocena kliniczna obejmuje dostępne informacje dotyczące ekspozycji prenatalnej, wzrastania, cech fizycznych oraz funkcjonowania neurorozwojowego dziecka, zgodnie z przyjętymi kryteriami i zakresem narzędzia diagnostycznego (Dyląg et al., 2026; Okulicz-Kozaryn et al., 2021). Istotnym elementem pracy zespołu jest obserwacja rozwoju w czasie, która pozwala uwzględniać zmieniający się obraz funkcjonowania i aktualne potrzeby dziecka. Samo zastosowanie określonego narzędzia nie zastępuje jednak całościowej oceny klinicznej.
Postawienie diagnozy może stanowić początek dalszego postępowania, a nie zakończenie procesu opieki. Dzieci spełniające kryteria i kwalifikujące się do odpowiednich świadczeń mogą korzystać z terapii do ukończenia trzeciego roku życia w ramach Dziecięcej Opieki Koordynowanej (DOK). Pacjenci mogą korzystać z opieki lekarza neonatologa, lekarza rehabilitacji medycznej, fizjoterapeuty, terapeuty SI, neurologopedy, pedagoga, psychologa i dietetyka. Finansowanie diagnostyki i terapii odbywa się ze środków Narodowego Funduszu Zdrowia, w ramach rozliczeń właściwych konsultacji i osobodni w ośrodku rehabilitacyjnym.
Model realizowany w Opolu łączy specjalistyczną ocenę diagnostyczną z możliwością obserwacji rozwoju i zaplanowania dalszego wsparcia. Jego znaczenie organizacyjne polega na stworzeniu ścieżki, w której wyniki oceny klinicznej mogą być wykorzystane do rozpoznawania potrzeb dziecka i kierowania go do odpowiednich form terapii wspierającej rozwój. Taki kierunek postępowania jest zgodny z międzynarodowymi zaleceniami, które podkreślają znaczenie możliwie wczesnego rozpoznawania trudności, dostosowania pomocy do indywidualnego profilu funkcjonowania oraz wspierania rodziny i innych osób zaangażowanych w opiekę nad dzieckiem (Chudley et al., 2005; CDC, 2026).
W praktyce rozpoznanie może pomóc rodzicom, opiekunom zastępczym i specjalistom lepiej rozumieć zachowanie dziecka oraz dostosowywać wymagania do jego aktualnych możliwości. Współpraca między specjalistami może ułatwiać wymianę informacji o rozwoju i planowanie spójnych oddziaływań. (CDC, 2026; Chudley et al., 2005).
Wnioski
FASD obejmuje zróżnicowane zaburzenia neurorozwojowe związane z prenatalną ekspozycją na alkohol. U poszczególnych osób mogą występować zaburzenia wzrastania, charakterystyczne cechy dysmorficzne oraz nieprawidłowości dotyczące struktury lub funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego, jednak ich układ i nasilenie są zmienne. Obraz kliniczny może obejmować trudności w rozwoju poznawczym, uczeniu się, uwadze, planowaniu, regulacji emocji i zachowania. Dlatego rozpoznawanie FASD i planowanie wsparcia wymagają uwzględnienia indywidualnego profilu funkcjonowania, a nie wyłącznie obecności wybranych cech fizycznych lub informacji o przebiegu ciąży (Dyląg et al., 2026; Kingdon et al., 2016; Mattson et al., 2019).
Dostępne dane epidemiologiczne i wyniki badań dotyczących prenatalnej ekspozycji na alkohol wskazują, że jest to istotny problem zdrowia publicznego. Biomarkery, takie jak EtG oznaczany we włosach, mogą uzupełniać informacje uzyskane w wywiadzie, jednak ich wyniki wymagają interpretacji w kontekście zastosowanej metody i ograniczeń badania. Wykazanie ekspozycji na alkohol nie jest równoznaczne z rozpoznaniem FASD, a wynik badania biomarkera nie pozwala samodzielnie określić rozpowszechnienia tych zaburzeń (Dyląg et al., 2026; Okulicz-Kozaryn et al., 2024).
Wczesna, interdyscyplinarna diagnostyka może pomóc określić mocne strony i ograniczenia dziecka, rozpoznać jego potrzeby oraz zaplanować wsparcie dostosowane do aktualnego etapu rozwoju. Może również ułatwić rodzicom i opiekunom interpretowanie zachowania dziecka w kontekście jego możliwości neurorozwojowych. Znaczenie diagnozy nie ogranicza się zatem do ustalenia rozpoznania, lecz obejmuje przełożenie wyników oceny na konkretne zalecenia dotyczące opieki, terapii i dalszej obserwacji rozwoju. (CDC, 2026; Streissguth et al., 2004).
Model postępowania realizowany w Poradni Neonatologicznej w Opolu stanowi przykład rozwiązania organizacyjnego ukierunkowanego na wczesne identyfikowanie trudności neurorozwojowych, współpracę specjalistów oraz możliwość powiązania procesu diagnostycznego z dalszym wsparciem. Jego znaczenie polega na tworzeniu warunków do wcześniejszego dostrzeżenia potrzeb dziecka i planowania pomocy w ramach publicznego systemu opieki zdrowotnej.
Najważniejszym celem wczesnej diagnozy nie jest przypisanie dziecku etykiety diagnostycznej, lecz lepsze zrozumienie jego funkcjonowania i stworzenie warunków sprzyjających rozwojowi. Rozpoznanie ma znaczenie przede wszystkim wtedy, gdy pomaga wyjaśnić obserwowane trudności, ukierunkować dalszą ocenę i przełożyć wiedzę o potrzebach dziecka na adekwatne działania. Rzetelna diagnostyka, dostosowane wsparcie oraz współpraca specjalistów z rodzicami i innymi osobami zaangażowanymi w codzienną opiekę stanowią podstawę odpowiedzialnego postępowania w przypadku podejrzenia FASD.
Bibliografia
Astley Hemingway, S. J. (2024). Diagnostic guide for fetal alcohol spectrum disorders: The 4-Digit Diagnostic Code (4th ed.). University of Washington, Fetal Alcohol Syndrome Diagnostic & Prevention Network. https://depts.washington.edu/fasdpn/pdfs/Guide2024.pdf
Bookstein, F. L., Sampson, P. D., Streissguth, A. P., & Barr, H. M. (2002). Geometric morphometrics of corpus callosum variance in fetal alcohol syndrome. NeuroImage, 15(2), 411–425. https://doi.org/10.1006/nimg.2001.0977
Brien, J. F., Clarke, D. W., Richardson, B., & Patrick, J. (1985). Disposition of ethanol in maternal blood, fetal blood, and amniotic fluid of third-trimester pregnant ewes. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 152(5), 583–590. https://doi.org/10.1016/0002-9378(85)90632-5
Caputo, C., Wood, E., & Jabbour, L. (2016). Impact of fetal alcohol exposure on lifelong stable brain damage and social/behavioral functioning. Neuropsychiatric Disease and Treatment, 12, 2127–2138. https://doi.org/10.2147/NDT.S103831
Centers for Disease Control and Prevention. (2026, August 10). Treatment of FASDs. https://www.cdc.gov/fasd/treatment/index.html
Chudley, A. E., Conry, J., Cook, J. L., Loock, C., Rosales, T., & LeBlanc, N. (2005). Fetal alcohol spectrum disorder: Canadian guidelines for diagnosis. CMAJ, 172(5 Suppl.), S1–S21. https://doi.org/10.1503/cmaj.1040302
Dyląg, K. A., Klecka, M., Borkowska, M., Palicka, I., Okulicz-Kozaryn, K., Cichoń-Chojnacka, A., Maciejewski, T. M., & Śmigiel, R. S. (2026). Updating guidelines for the diagnosis of fetal alcohol spectrum disorders (FASD) in Poland. Advances in Clinical and Experimental Medicine, 35(6), 1063–1072. https://doi.org/10.17219/acem/217484
Heller, M., & Burd, L. (2014). Review of ethanol dispersion, distribution, and elimination from the fetal compartment. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, 100(4), 277–283. https://doi.org/10.1002/bdra.23232
Jacobson, J. L., Akkaya-Hocagil, T., Ryan, L. M., Dodge, N. C., Richardson, G. A., Carmichael Olson, H., Coles, C. D., Day, N. L., Cook, R. J., & Jacobson, S. W. (2021). Effects of prenatal alcohol exposure on cognitive and behavioral development: Findings from a hierarchical meta-analysis of data from six prospective longitudinal U.S. cohorts. Alcoholism: Clinical and Experimental Research, 45(10), 2040–2058. https://doi.org/10.1111/acer.14686
Kingdon, D., Cardoso, C., & McGrath, J. J. (2016). Research review: Executive function deficits in fetal alcohol spectrum disorders and attention-deficit/hyperactivity disorder—A meta-analysis. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 57(2), 116–131. https://doi.org/10.1111/jcpp.12451
Lange, S., Probst, C., Gmel, G., Rehm, J., Burd, L., & Popova, S. (2017). Global prevalence of fetal alcohol spectrum disorder among children and youth: A systematic review and meta-analysis. JAMA Pediatrics, 171(10), 948–956. https://doi.org/10.1001/jamapediatrics.2017.1919
Mattson, S. N., Bernes, G. A., & Doyle, L. R. (2019). Fetal alcohol spectrum disorders: A review of the neurobehavioral deficits associated with prenatal alcohol exposure. Alcoholism: Clinical and Experimental Research, 43(6), 1046–1062. https://doi.org/10.1111/acer.14040
McLaughlin, S. A., Thorne, J. C., Jirikowic, T., Waddington, T., Lee, A. K. C., & Astley Hemingway, S. J. (2019). Listening difficulties in children with fetal alcohol spectrum disorders: More than a problem of audibility. Journal of Speech, Language, and Hearing Research, 62(5), 1532–1548. https://doi.org/10.1044/2018_JSLHR-H-18-0359
OECD. (2025). Health at a glance 2025: OECD indicators. OECD Publishing. https://doi.org/10.1787/8f9e3f98-en
OECD/European Union. (2024). Health at a glance: Europe 2024: State of health in the EU cycle. OECD Publishing. https://doi.org/10.1787/b3704e14-en
Okulicz-Kozaryn, K., Maryniak, A., Borkowska, M., Śmigiel, R., & Dyląg, K. A. (2021). Diagnosis of fetal alcohol spectrum disorders (FASDs): Guidelines of interdisciplinary group of Polish professionals. International Journal of Environmental Research and Public Health, 18(14), Article 7526. https://doi.org/10.3390/ijerph18147526
Okulicz-Kozaryn, K., Marchei, E., Helwich, E., Rutkowska, M., Maciejewski, T. M., Gumuła, P., Januszaniec-Piotrowska, A., Bójko, M., Radiukiewicz, K., Dzielska, A., & Pichini, S. (2024). The prevalence and changes in alcohol consumption across three trimesters of pregnancy assessed by ethyl glucuronide concentration in maternal hair and self-reports: A cross-sectional study. European Addiction Research, 30(6), 378–389. https://doi.org/10.1159/000542474
Popova, S., Lange, S., Shield, K., Burd, L., & Rehm, J. (2019). Prevalence of fetal alcohol spectrum disorder among special subpopulations: A systematic review and meta-analysis. Addiction, 114(7), 1150–1172. https://doi.org/10.1111/add.14598
Shabtai, Y., Bendelac, L., Jubran, H., Hirschberg, J., & Fainsod, A. (2018). Acetaldehyde inhibits retinoic acid biosynthesis to mediate alcohol teratogenicity. Scientific Reports, 8, Article 347. https://doi.org/10.1038/s41598-017-18719-7
Streissguth, A. P., Bookstein, F. L., Barr, H. M., Sampson, P. D., O’Malley, K., & Young, J. K. (2004). Risk factors for adverse life outcomes in fetal alcohol syndrome and fetal alcohol effects. Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics, 25(4), 228–238. https://doi.org/10.1097/00004703-200408000-00002
Subramoney, S., Eastman, E., Adnams, C., Stein, D. J., & Donald, K. A. (2018). The early developmental outcomes of prenatal alcohol exposure: A review. Frontiers in Neurology, 9, Article 1108. https://doi.org/10.3389/fneur.2018.01108
Urbanik, A., Nardzewska-Szczepanik, M., Jadczak-Szumiło, T., & Ostrogórska, M. (2012). Assessment of the central nervous system in children with fetal alcohol spectrum disorder (FASD) using magnetic resonance (MR) techniques. Polish Journal of Radiology, 77(3), 22–27. https://doi.org/10.12659/PJR.883371
